La tecnica Array-CGH

Il metodo tradizionale per diagnosticare le cause genetiche di una ritardo mentale era quello di utilizzare la tecnica di ibridazione fluorescente in situ (FISH). Ma al giorno d'oggi con gli sviluppi tecnologici si è potuto verificare questa tecnica non è in grado di individuare l'esistenza di numerose sindromi causate da alterazioni genetiche. Così dunque, recentemente è stata sviluppata la tecnica dell'ibridazione genomica comparativa (CGH).

È una tecnica di studio del genoma completo di un individuo, basata sulla tecnologia del microarray, nella quale con un unico test è possibile identificare e analizzare le alterazioni genetiche di un segmento cromosomico come le duplicazioni (guadagni cromosomici) o delezioni (perdite cromosomiche), in un tempo inferiore a due settimane e, a sua volta, permette di identificare nuove sindromi con un'efficacia 10 volte maggiore allo studio convenzionale del cariotipo. Viene utilizzata ampiamente negli studi genetici preimpiantazionali e prenatali attraverso la tecnica della DGP.

Come funziona

Questo metodo consiste nell'utilizzare un DNA di controllo, o di riferimento e un campione di DNA da studiare. Entrambi i DNA vengono contrassegnati con una differente sonda fluorescente per poter identificare, attraverso il confronto di entrambi, possibili delezioni o duplicazioni genetiche.

Nonostante questa tecnica sia molto più efficace delle tecniche convenzionali di studio genetico, ciò che realmente pone in atto sono comparazione quantitative, se manca o avanza materiale genetico, cosicchè non potranno individuare se ci sono frammenti cromosomici sono posizionati adeguatamente come mutazioni, inversioni o traslocazioni...

La DGP con la tecnica di Array-CGH

Le principali indicazioni oper l'utilizzazione dell'Array-CGH sono in caso di ritardo mentale, autismo, dimorfismo, difetti congeniti, ripetuti aborti, età materna avanzata, dignosi prenatale in gestazioni a rischio o dopo reperto ecografico, conferma dei risultati nei cariotipi, per questo è molto utile il suo utilizzo nella realizzazione di una diagnosi genetica preimpiantazionale.

Questo accade perchè non tutte le coppie che si rivolgono a un centro di riproduzione, lo fanno perchè non rimangono incinta, considerato che esiste un gran numero di coppie che hanno il sospetto di essere portatori di qualche alterazione cromosomica o che hanno subito una serie ripetuta di aborti.

In questo modo, tutte queste coppie che rischiano di produrre embrioni alterati saranno validi candidati a fare ricorso a una DGP con la tecnica di Array-CGH, essendo una tecnica di diagnosi che permette di individuare qualsiasi alterazione nel numero dei cromosomi, realizzando uno studio del cariotipo completo, ovvero, riporta e analizza ognuno dei cromosomi (23) di una cellula dell'embrione nel giorno 3 o nel giorno 5 ello sviluppo embrionale e non solamente i 9 cromosomi che era in grado di analizzare il FISH, migliorando così il tasso di gravidanza nei pazienti a rischio di alterazioni cromosomiche numeriche, dato che permetterà di selezionare gli embrioni cromosomicamente normali.